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三代试管NGS技术可以筛查白化病吗

2024-03-29 21:54:52
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三代试管NGS技术可以筛查白化病吗

三代试管NGS技术能筛查白化病吗?

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体说明是由单个基因问题引起的。自然生育遗传给下一代的概率在25%-50%之间。然而,随着辅助生殖技术和基因检测技术的发展,白化病患者可以通过第三助孕受精技术选择正常的基因胚胎,从而避免怀孕。三代试管可筛查遗传病查询第三代试管婴儿的核心技术是囊胚培养和PGS/PGD现阶段,除染色体异常、染色体易位胚胎筛查外,第三代试管婴儿技术还可预防近百种遗传病。三代试管可以筛查哪些遗传病?下表可查询:特纳综合征smaVHL综合症cohen克氏综合征综合征apert唐氏综合征21三体白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭男性细胞dna碎片率高罗氏易位银屑病染色体477xxxazfc缺少红斑狼疮

第三代试管婴儿会影响或导致卵巢早衰吗?

试管婴儿通常采用控制性促排卵治疗,以获得比自然周期更多的卵泡。因此,许多不孕妇女可能会对试管婴儿产生误解,做试管会导致卵巢早衰。他们认为,在试管受精治疗过程中,使用排卵药物同时发育卵巢中的多个母细胞,导致卵巢中的大量母细胞提前排出,女性生活中的排卵数量固定,从而影响卵巢功能和卵巢早衰。其实不然。首先,让我们了解卵泡发育和成熟的过程。女性体内的母细胞数量从出生开始基本固定,出生时约200万个。之后,大多数儿童卵泡逐渐退化和闭锁,青春期只剩下30万个,但并不是所有这些卵泡都能成熟和排卵。因此,女性生活中只有400-500个卵泡成熟并排卵,只占总数的0.1%左右。当妇女处于生育期时,通常每月约有3-11个卵泡发育。通常只有一个优势卵泡可以完全成熟并排出母细胞。募集过程是卵泡成熟过程中一个非常重要的阶段,就像众所周知的男性细胞数量巨大一样,但比较终只有数百万人受精。窦卵泡的募集发生在前一个月经周期的黄体晚期和这个月经周期的卵泡早期。体内血清FSH在达到一定阈值后,卵巢中的一组窦装卵泡被募集并进入生长发育轨道。对于正常年轻女性来说,约有20-30个卵泡进入募集阶段,称为卵泡簇。在这些卵泡簇中,有些卵泡对低FSH敏感,而且有些不敏感,所以敏感的卵泡进入了生长的下一阶段,所以在月经的第七天,在发育卵泡群中,FSH比较低阈值的卵泡优先发育成优势卵泡。其他卵泡通过细胞凋亡机制发育到一定程度,即卵泡闭锁,我们称之为选择。在FSH在此作用下,优势卵泡继续增大,排卵前形成卵泡,雌激素分泌达到调节下丘脑积极反馈的峰值,促进下丘脑GnRH大量释放,然后导致垂体释放*****,出现LH/FSH峰,LH峰值是即将排卵的可靠指标,出现在卵泡破裂前36个h。排卵后,如果不受精,下次月经将在14天左右来潮。通过增加促排卵FSH剂量使一些不敏感的卵泡进入敏感行列,即用药物将原本应该进入闭锁卵泡拉回生长队列,进一步生长,达到成熟卵泡的标准,而不是提前排出未来的卵泡。那么,使用促排卵药物会影响未来的卵泡吗?当卵泡处于静止期时,它们不依赖*****。一般来说,静止卵泡处于沉睡期,对激素没有反应。因此,促排卵治疗不会影响卵巢的母细胞数量和功能储备,也不会导致卵巢早衰。

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